Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое характеризуется нейросенсорным нарушением способности воспринимать звуки. Патология появляется в семьях, имеющих случаи тугоухости в предшествующих поколениях. Причина кроется в наследовании измененных генов-носителей информации о функционировании органа слуха. В совокупности таких генов не менее 100. По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Тип наследования и частота встречаемости нейросенсорной тугоухости

За приобретение нейросенсорной несиндромальной тугоухости отвечает наследование рецессивного типа. При нем каждый из родителей передает ребенку один и тот же ген с мутацией, способный спровоцировать развитие данной формы глухоты. «Рецессивный» ген приводит к появлению РННС (рецессивного нейросенсорного нарушения слуха) только если совместно с ним присутствует такой же носитель генетической информации. Причем мать и отец ребенка слышат нормально, так как получили здоровый вариант этого гена от своих родителей. Однако они относятся к категории людей, являющихся здоровыми носителями гена с мутацией. Из этого следует, что ребенок может страдать РННС даже в тех случаях, когда у его родителей и ближайших родственников в любом возрасте сохраняется нормальный слух.

Все наследственные типы расстройства функционирования органа слуха подразделяются следующие формы:

20-30% – синдромальные. Их всегда сопровождают другие системные расстройства, например, синдром Пендреда, при котором тугоухость сочетается с появлением эутериоидного зоба.
70-80% – несиндромальные. Они развиваются обособленно, то есть не сопровождаются заболеваниями других систем и органов, способных передаваться по наследству совместно с тугоухостью.

Примерно 75% всех клинических случаев нарушений слуха наследственного типа относятся к несиндромальной рецессивной тугоухости. Специалисты придерживаются мнения, что каждый восьмой житель планеты – носитель мутировавшего гена, провоцирующих развитие РННС. Одна из причин наследственной тугоухости – брак двух здоровых носителей гена с мутацией. В этом случае ребенок может получить 2 патологических гена.

По статистике в таких семьях в 75% случаев могут рождаться дети, имеющие нормальный слух. У 25% из них может быть здоровый генотип – без мутаций в гене, поэтому им не будет угрожать развитие тугоухости в будущем. Другие 50% детей, как и их родители, могут стать здоровыми носителями гена с мутацией.

Ген GJB2 (коннексин-26) – основная причина наследственной тугоухости За появление наследственного нарушения слуха специалисты возлагают основную ответственность на ген GJB2 (коннексина-26). Достаточно одной его трансформации, носящей название мутация 35delG, чтобы родился ребенок с врожденной тугоухостью. Ген GJB2 становится первопричиной развития этой патологии в 51% всех клинических случаев. Как показывают результаты последних исследований, в нашей стране носителем мутировавшего гена, отвечающего за наследственную форму расстройства слуха, является каждый 20-й житель. Этим обуславливаются относительно высокие шансы на встречу и вступление в брак 2-х носителей поврежденного гена.

Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.

Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.

Результат исследования

Мутация не выявлена.

Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.

Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Когда проводится анализ на тугоухость

Генетический анализ дает врачу возможность с высокой точностью выявить причину, спровоцировавшую появление тугоухости. Также ДНК тест позволяет правильно спрогнозировать возможности повторного появления в семейном анамнезе этой разновидности расстройства слуха. Кроме этого с помощью генетической диагностики специалисты оценивают риски рождения детей с этой патологией у родственников. Чем раньше будет выявлен генетический дефект, тем выше шансы на своевременную разработку оптимального протокола лечения и реабилитации малыша с врожденной тугоухостью.

Ранняя ДНК диагностика позволяет избавить ребенка с наследственным нарушением слуха от приема ненужных лекарственных средств, способных спровоцировать развитие побочных эффектов. Узнать свой генотип стоит и здоровым людям, так как любой человек с вероятностью 1/20 может являться носителем дефектного гена. Особую актуальность проведение ДНК теста представляет для лиц, чьи родственники имеют в анамнезе наследственную форму тугоухости.

Исследование проводится по венозной крови, для сдачи анализа запишитесь по телефону горячей линии или оставьте заявку на сайте

Секвенирование

венозная кровь